Doğumsal Omurga Hastalıkları

"Açık omurilik" anlamına gelen spina bifida hastalığı nöral tüp defekti adı verilen bir grup doğumsal omurga ve omurilik bozukluklarının bir çeşididir. Spina Bifida, insanda omurgayı oluşturan kemiklerin omurgada bir boşluk veya açıklık oluşturacak şekilde gelişimlerini tamamlayamamalarıdır.Omurga kemiği, omurilik zarı omurilik ve omurilikten çıkan sinir liflerini etkiler. Nöral Tüp, anne karnında embriyo aşamasında beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen bozukluklara dan öral tüp defekti ya da spina bifida denen hastalık olaak tanımlanır. Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. Her iki yanı açıktır. Her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida bu kapanmanın olmamasıdır. Doğuştan anomalilerin en sık görülen tipi olan spina bifidada çocuklar genellikle sırtlarında içi boş (meningosel) ya da sinirlerle dolu olan (meningomiyolosel) keselerle doğabilirler. Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde spina bifida bulunur. En çok bel bölgesinde görülür.

Hastalığın nedenlerinde genetik ve çevresel faktörlerin rolü olduğuna inanılır. Ailede aynı hastalığın olması ve anne babanın geç yaşlarda çocuk sahibi olması en büyük risk faktörüdür. Eğer ilk çocuk spina bifidalı doğmuş ise risk artar, çocuk sayısı artıkça risk yükselir . Her yıl 5 bin bebek spina bifidalı doğuyor. Spina bifidanın 3 formu vardır:

Oculta

Pek çok insanda spina bifida occulta vardır ve bunların büyük bir çoğunluğu hiçbir semptom ve problemle karşılaşmazlar. Spina Bifida occulta rutin kontroller veya bel ağrısı için çektirilen bir röntgen filmi ile tesadüfen tanınabilir. Bu spina bifidanın en hafif formudur. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt ya da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Spina bifida okülta denen bu formun kendi içinde de daha ileri formları mevcut olabilir. Bu formlarda belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kıllanmanın olması , orta hatta omurganın herhangi bir bölgesinde renk değişikliği, küçük bir delik ağzı şeklinde olabilir. Bu tipte orta hat problemleri olan bebek ya da çocukların mutlaka bir beyin cerrahı tarafından değerlendirilmesi ve gerekirse erken dönemde tetkiklerinin (BT,MR) yapılarak kalıcı sakatlıklar gelişmeden tedavilerin yapılması önemlidir.

Menigosel

Bu en nadir görülen spina bifida formudur. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru bir kese yapar. Bu kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan beyin-omurilik sıvısı ve zarı bulunur ancak içinde omurilik veya sinir lifleri yoktur. Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve omurganın herhangi bir seviyesinde görülebilir. Normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile omurilik zarı tamir edilerek kese ortadan kaldırılır. Genelde kalıcı sakatlık oluşturmaz..

Meningomyelosel

Bebeğin bel yada sırt bölgesinde omuriliğin ve omurilik sıvısının dışarıya doğru kese şeklinde fıtıklaştığı ve hastanın bacaklarında tek yada çift taraflı değişen derecelerde felçlere neden olan bir hastalıktır. Fıtıklaşan kesenin içinde meningoselde bulunan zarların yanısıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazen kese olmaz ancak omurilik kendisi tamamen bu defekt alanına yapışabilir ve bulunduğu seviyeden aşağı doğru bacak, ayak hareketlerini sağlayan, idrar ve dışkı kontrolünü sağlayan sinir lifler ulaşmayabilir. Bu durum da cerrahi yapılsa bile kalıcı sakatlıklar söz konusu olabilir. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik derecelerde bacaklarda felç, idrar ve dışkı tutamama problemleri görülebilir. Bu hastalarda omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilir. Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük risk altındadırlar. Enfeksiyon sadece yara yerinde, bazen de menenjit ve/veya ventrikülit gibi daha ciddi şekilde olabilir. Bu durum tedavi ve prognoz yönünden bazı olumsuzlar yaratabilirBazı hastalarda beyin omurilik sıvısının dolaşımının engellenerek beyin içinde kapalı kalması sonucu beyinde birikmesi ve buna bağlı başın büyüdüğü (hidrosefali) görülebilir. Beyin gelişimini ciddi olarak engelleyebilecek bir durumdur. Bu tedavisiz olduğu dönemde bebeğin başının normalden hızlı büyümesine, fontanel denen bıngıldağın genişlemesine neden olan, gözlerde kaymaya ve bakış kısıtlılıklarına yol açan bir rahatsızlıktır ve bu durumun varlığı mutlaka tedavi edilmelidir.

Bazı hastalarda kalıtsal olarak ortaya çıktığı gösterilmiştir. Yine hamilelik döneminde yetersiz B12 vitamini (folik asit) alan annelerin bebeklerinde daha fazla görülmektedir. folik asidin spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini %70-80 oranında azalttığı gösterilmiştir. Bu amaçla folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebeliğin 3. ayının sonuna kadar kullanılmalıdır. Çoğu gebelik plansız olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı bulunan kadınların belirtilen miktarda folik asidi sürekli alması da diğer bir öneridir.

Hastalığın, kan testi ve ultrason incelemesi ile 16 - 18. gebelik haftalarında fark edilmesi mümkündür. Amnion sıvısı (rahim içindeki gebelik sıvısı) alınarak yapılan tetkiklerle de erken tanı konulabilir. Bu durum hamileliğin ilk üç ayında tespit edilirse ailenin isteği ile gebelik sonlandırılabilir. Spina bifida doğumdan önce bazı testler ve ultrasonografi ile tanınabilir. Bunlardan en önemlisi üçlü test yada anne kanında alfafetoprotein(AFP) bakılmasıdır. Bu testler ile NTD riski yüksek olan gebeler saptanabilir. Testin yüksek çıkması her zaman NTD 'ni göstermez. Gebelik yaşının yanlış bilinmesi gibi bazı basit nedenler ya da diğer başka anomaliler de alfafetoprotein 'de yükselmeye neden olabilir.

Bir annenin bebeğinde spina bifida olduğunda, sonraki bebekte de görülme sıklığı yaklaşık 10 kat artmaktadır. Ancak spina bifida doğumsal anomaliye yol açan bazı başka sendromlar ile birlikte de görülebilir. Bu gibi durumlarda kalıtsal özellikler olabilir.

Omurilik etkilendiği için omurga, kalça, diz, ayak bileği-ayakta sert düzelmesi kolay olmayan şekil bozuklukları ve bazı hastalarda idrarını, dışkısını tutamama durumu ile beraber görülür. Hafif tutulumlarda (omuriliğin en alt seviyeleri) çocuklar herhangi bir cihaz desteği olmadan yürüyebilirler. Orta dereceli omurilik hasarında ise çocuk yardımcı cihazlarla (yürüteç, koltuk değneği, ortez) yürüyebilir. Ayakta çarpık ayak, dışa dönüklük, ark yüksekliği, dizde tutulan kaslara bağlı olarak dizi bükememe omurgada eğrilikler ile ortaya çıkabilir. Çocuğun bacaklarındaki duyu kaybı, kuvvet azlığı ya da felç ile beraber ayak, diz ve kalça şekil bozukluklarının varlığı tanıyı koydurur.

Doğum sonrası ilk 24 saatte keseye yönelik ameliyat acilen yapılmalıdır. Bağımsız yürümeyi kazandırmak en önemli amaçlardan biri olmalıdır. Ciddi durumlarda ayakta dengede durmayı sağlayabilmek ya da yürüyemeyecekse oturma dengesini sağlamak amaç olmalıdır. Myelomeningosel olan çocukların yaklaşık %40'ı erişkin çağda yürüyememektedir. Şekil bozukluklarının ilerlemesini durdurmak ve yürüme yardımı için omurga ya da uzuvlara ortez uygulaması yapılabilir. Ayak-ayak bileği' ya da ayak-ayak bileği-diz ortezleri', koltuk değnekleri, yürüteçler tedavide oldukça yardımcıdır. Cerrahi tedaviden yarar göreceği düşünülen hastalarda ayak-ayak bileği, diz, kalça ve gövde bozukluklarını düzeltmek için ameliyat yapılabilir.

Etiketler : doğumsal omurga hastalıkları , doğumsal omurilik hastalıkları , doğumsal omurga ve omurilik hastalıkları , doğumsal omurilik hastalıkları belirtileri , doğumsal omurga hastalıkları belirtisi , doğumsal omurga ve omurilik hastalıkları tedavisi